Блум синдром: симптомы и лечение заболевания

0
3167
views
alt=

Приведённая ниже информация является обобщающей (ознакомительной) и не может быть использована для принятия решения о применении какого-либо конкретного лекарственного препарата или приготовления народного средства.

Наследственное расстройство — Блум синдром отличается замедленным ростом и сыпью на коже.

Яркие высыпания на кожном покрове появляются после взаимодействия с солнечными лучами. Редкое заболевание во много раз повышает риск развития рака.

Особенности Блум синдрома

Блум синдром

В клетках организма существуют сложные ферментативные системы, которые выполняют процессы копирования (репликации) и передачу генетического материала от одной клетки к другой.

Чтобы повысить точность передачи, системы включают в себя коррекционные способности ДНК-полимераз и механизмов копирования, которые обходят или восстанавливают ферменты, распознающие поврежденную ДНК.

Механизмы либо восстанавливают ДНК напрямую, либо собирают ферменты (белки), которые выводят «не работающую» клетку из организма.

Блум синдром – это генетические дефекты в организме, геномная нестабильность, которую обнаруживают через цитогенетическое наблюдение.

Было выявлено, что культивируемые в клетках людей хромосомы могут поражаться не только редким синдромом Блума, но и анемией Фанкони, атаксией телеангиэктазией, синдромом разлома Неймегена или Вернера.

Перечисленные цитогенетические аномалии отличаются увеличением скорости либо спонтанными соматическими мутациями. Повышенная гипермутация становится причиной предрасположенности к различным типам рака —  эта особенность относится ко всем синдромам без исключения.

Рак – неотъемлемый компонент в перечисленных клинических состояниях. Даже при отсутствии хромосомных аномалий, но с наличием геномной нестабильности,  раковая опухоль — естественный результат соматического мутационного расстройства.

Как проявляется синдром Блума: симптомы заболевания

Сразу после воздействия солнечных лучей, кожа грубеет, образуются чешуйки, на лице появляется сыпь, которая может скопиться в уголках губ или носа.

Сыпь поражает не только лицо, но и открытые части тела – руки, ноги, спину — те места, которые окажутся под открытым солнцем.

Кожа очень чувствительная – любое взаимодействие с солнцем, и на лице или шее появляется красная, воспаленная бабочка (солнечный ожог).

Постепенно меняется форма лица (заостряется, становится узкой), образуются пигментные пятна, расширяются кровеносные сосуды. Сосуды могут появиться не только на коже, но и на склерах глаз.

Дефицит иммуноглобулина может вызвать пневмонию или ушные заболевания. Блум синдром можно обнаружить при рождении ребенка.

Новорожденные дети отличаются маленьким весом (1890 г мальчики и 1886 г девочки). Рост – 43,4 см – мальчики, 43,8 см – девочки.

Параметры роста сокращаются к юному и взрослому возрасту: 148,5 см у мужчин и 141,5 см у женщин.

Максимальный вес у мужчин – 41,3 кг, и 36,6 у женщин (данные за 1999 год). Новорожденные дети плохо кушают, у них присутствует гастроэзофагеальный рефлюкс, частая рвота и диарея.

При этом кожа у младенцев остается чистой, сыпь появляется с возрастом. Многие дети нуждаются в увеличении веса с рождения, так как жировая прослойка практически отсутствует.

У взрослых мужчин часто диагностируют бесплодие (мужчины неспособны производить полноценные сперматозоиды). У женщин отмечают ранее завершение критических дней и низкую фертильность.

Несмотря на столь печальный прогноз, женщины с синдромом Блума могут иметь детей, но очень редко.

Худшее завершение болезни – рак. Но могут развиться и другие, не менее серьезные осложнения – воспаление легких (хроническое), сахарный диабет, ухудшение зрения.

Блум синдром сокращает продолжительность жизни – средний порог – 27 лет. Люди с таким заболеванием отличаются низким ростом и болезненной худобой.

Очень часто признаки болезни совпадают с симптомами анемии.

Диагностика заболевания

Блум синдром

Многие дети проходят гормональные курсы в связи с развитием рака. Особенно часто в раннем возрасте обнаруживают лейкемию, лимфому.

Цитогенетический анализ

После клинического диагноза лабораторное подтверждение синдрома Блума заключается в проведении хромосомного анализа, который используется для выявления чрезмерного количества разломов хромосом – увеличения количества хроматидных щелей, переломов, перегруппировок и определения квадратичного типа.

Если есть подозрение на Блум синдром, но цитогенетический анализ клеток крови этого не подтверждает, следует провести исследование SCE в культивируемых клетках кожи. Клетки равномерно показывают повышенные уровни SCE.

Молекулярный анализ

Молекулярный анализ гена BLM может быть использован для подтверждения клинической диагностики синдрома.

Мутация, вызывающая Блум синдром наблюдается в обеих аллелях гена BLM, унаследованных от родителей.

Можно ли вылечить болезнь?

Вылечить заболевание невозможно. Чтобы поддерживать полноценный рост, дети с синдромом Блума нуждаются в особом контроле питания. Людям с редкой болезнью рекомендуется держаться подальше от солнца и как можно чаще обрабатывать кожу солнцезащитными кремами.

Возможно, понадобится дистанционное обучение, чтобы не подхватить сезонную вирусную инфекцию, которая снизит защитную функцию организма и спровоцирует негативные процессы в организме.

Не стоит пренебрегать регулярными анализами на наличие раковых опухолей.

Несмотря на многочисленные медицинские проблемы, люди с синдромом Блума могут вести продуктивную жизнь, ведь большинство из пациентов обладают полноценным интеллектом.

Чтобы прожить как можно дольше, делайте систематические обследования на рак – ранее лечение поможет продлить годы жизни. Не запускайте свое здоровье и наслаждайтесь каждым прожитым днем!

С этой статьей читают:

Рак: симптомы о которых мало знают

Парамнезия: что это такое?

Шизофрения: лечение и признаки

Дисплазия головного мозга

Астения — что это такое: симптомы

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here